Kako prepoznati znakove Downovog sindroma

Downov sindrom je stanje u kojem se osoba rodi s djelomičnom ili potpunom dodatnom kopijom 21. kromosoma. Ovaj dodatni genetski materijal tada mijenja normalan tijek razvoja, uzrokujući različite fizičke i mentalne osobine povezane s Downovim sindromom. S Downovim sindromom povezano je više od 50 karakteristika, ali one se mogu razlikovati od osobe do osobe. Rizik od djeteta s Downovim sindromom povećava se s dobi majke. Rano dijagnosticiranje može pomoći djetetu s Downovim sindromom da dobije potrebnu podršku da izraste u sretnu, zdravu odraslu osobu s Downovim sindromom.

budući remen za lakat

Koraci

Metoda jedan od 4: Dijagnosticiranje tijekom prenatalnog razdoblja

1. jedan Napravite prenatalni probirni test . Ovaj test ne može pokazati je li Downov sindrom definitivno prisutan, ali može pokazati postoji li veća šansa da vaš fetus ima invaliditet.
   • Prva opcija je napraviti test krvi tijekom prvog tromjesečja. Test krvi omogućuje liječniku da traži određene 'markere' koji ukazuju na vjerojatnost prisutnosti Downovog sindroma.
   • Druga mogućnost je da se test krvi završi tijekom drugog tromjesečja. Ovo traži dodatne markere, provjeravajući do četiri različita biljega za genetski materijal.
   • Neki ljudi također koriste kombinaciju dvije metode probira (poznate kao integrirani test) kako bi stvorili ocjenu šanse za Downov sindrom.
   • Ako osoba nosi blizance ili trojke, test krvi neće biti toliko precizan, jer je tvari možda teže otkriti.
2. 2 Nabavite prenatalni dijagnostički test. Test uključuje uzimanje uzorka genetskog materijala i testiranje na dodatni genetski materijal povezan s kromosomom 21. Rezultati ispitivanja obično se daju za 1-2 tjedna.
   • U prethodnim godinama bio je potreban probirni test da bi se mogao provesti dijagnostički test. No u novije vrijeme ljudi su odlučili preskočiti prikazivanje i ići izravno na test.
   • Jedna od metoda za vađenje genetskog materijala je amniocenteza gdje se ispituje amnionska tekućina. To se može završiti do 14. do 18. tjedna trudnoće.
   • Druga metoda su horionske viluse, kada se stanice ekstrahiraju iz dijela posteljice. Ovaj se test radi tijekom 9-11. Tjedna trudnoće.
   • Konačna metoda je perkutana (PUBS) i najtočnija je metoda. Potrebno je vađenje krvi iz pupkovine kroz maternicu. Loša strana je što se ova metoda radi kasnije u trudnoći, između 18. i 22. tjedna.
   • Sve metode ispitivanja uključuju rizik od pobačaja od 1-2%.
3. 3 Ispitajte majčinu krv. Ako vjeruje da njezin fetus može imati Downov sindrom, može završiti kromosomsko testiranje krvi. Ovim će se testom utvrditi nosi li njezina DNA genetski materijal u skladu s dodatnim materijalom kromosoma 21.
   • Najveći faktor koji utječe na šanse je dob žene. Žena koja ima 25 godina ima 1 na 1200 šansi za dijete s Downovim sindromom. Do 35. godine šansa se povećava na 1 u 350.
   • Ako jedan ili oba roditelja imaju Downov sindrom, vjerojatnije je da će dijete imati Downov sindrom.
   Oglas

Metoda 2 od 4: Utvrđivanje oblika i veličine tijela

1. jedan Potražite nizak tonus mišića. Bebe s niskim mišićnim tonusom obično se opisuju kao diskete ili se osjećaju poput 'krpene lutke' kad ih se drži. Ovo je stanje poznato kao hipotonija. Dojenčad obično imaju flektirane laktove i koljena, dok djeca s niskim tonusom mišića imaju labavo ispružene zglobove.
   • Dok se dojenčad s normalnim tonom može podizati i držati ispod pazuha, bebe s hipotonijom obično klize iz ruku roditelja jer im se ruke podižu bez otpora.
   • Hipotonija rezultira slabijim mišićima želuca. Stoga se želudac može proširiti prema van više nego obično.
   • Loša kontrola mišića glave (kotrljanje glave u stranu ili naprijed i natrag) također je simptom.
2. 2 Potražite skraćenu visinu. Djeca pogođena Downovim sindromom često rastu sporije od ostale djece, pa su nižeg rasta. Novorođenčad s Downovim sindromom obično je mala, a osoba s Downovim sindromom najvjerojatnije će ostati kratka tijekom odrasle dobi.
   • Studija provedena u Švedskoj pokazuje da je prosječna duljina poroda 48 centimetara (18,9 inča) i za muškarce i za žene s Downovim sindromom. Za usporedbu, prosječna duljina osoba bez invaliditeta iznosi 51,5 cm.
3. 3 Potražite kratki i široki vrat. Također potražite višak masnoće ili kože koja okružuje vrat. Uz to, nestabilnost vrata često je uobičajena stvar. Iako je iščašenje vrata rijetko, vjerojatnije je da će se dogoditi kod osoba s Downovim sindromom nego kod osoba bez invaliditeta. Pazitelji bi trebali biti svjesni kvržice ili bola iza uha, ukočenog vrata koji se brzo ne zacjeljuje ili promjena u načinu na koji osoba hoda (izgleda nesigurno na nogama).
4. 4 Potražite kratke i zdepaste dodatke. To uključuje noge, ruke, prste na rukama i nogama. Oni s Downovim sindromom često imaju kraće ruke i noge, kraći trup i viša koljena od onih bez njega.
   • Osobe s Downovim sindromom često imaju mrežaste prste, što se razlikuje spajanjem drugog i trećeg prsta.
   • Također može postojati širok prostor između palca i drugog prsta i duboki nabor na tabanu gdje je taj prostor.
   • Peti prst (ružičasti) ponekad može imati samo 1 fleksionu brazdu ili mjesto na kojem se prst savija.
   • Hiperfleksibilnost je također simptom. To se može prepoznati po zglobovima koji kao da se lako šire izvan normalnog raspona pokreta. Dijete s Downovim sindromom može lako 'izvršiti podjele' i zbog toga može riskirati da padne.
   • Imati jedan jedinstveni nabor na dlanu i ružičasti prst koji se savija prema palcu dodatne su karakteristike.
   Oglas

Metoda 3 od 4: Utvrđivanje značajki lica

1. jedan Potražite mali, ravni nos. Mnogi ljudi s Downovim sindromom opisani su kao da imaju ravne, zaobljene, široke nosove s malim nosnim mostićima. Nosni most je ravni dio nosa između očiju. Ovo se područje može opisati kao 'ugurano'.
2. 2 Potražite kosi oblik oka. Oni s Downovim sindromom obično imaju okrugle oči koje se kose prema gore. Dok se vanjski kutovi većine očiju obično okreću prema dolje, oni s Downovim sindromom imaju oči okrenute prema gore (u obliku badema).
   • Osim toga, liječnici mogu prepoznati ono što je poznato kao Brushfieldove mrlje ili bezopasne smeđe ili bijele fleke na šarenici očiju.
   • Između očiju i nosa mogu postojati i nabori kože. To mogu nalikovati vrećicama za oči.
3. 3 Potražite male uši. Osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju da imaju manje uši koje su postavljene niže na glavi. Neki mogu imati uši čiji se vrhovi lagano preklope.
4. 4 Potražite usta, jezik i / ili zube nepravilnog oblika. Zbog niskog tonusa mišića, usta mogu izgledati okrenuta prema dolje, a jezik može viriti iz usta. Zubi mogu doći kasnije i drugačijim redoslijedom nego inače. Zubi također mogu biti mali, neobičnog oblika ili nisu na mjestu.
   • Ortodont može pomoći u ispravljanju iskrivljenih zuba kada dijete bude dovoljno staro. Djeca s Downovim sindromom mogu duže vrijeme nositi aparatić za zube.
   Oglas

Metoda 4 od 4: Utvrđivanje zdravstvenih problema

1. jedan Potražite intelektualne i teškoće u učenju. Većina ljudi s Downovim sindromom uči sporije, a djeca neće dostići svoje prekretnice tako brzo kao njihovi vršnjaci. Govor može predstavljati izazov za osobu s Downovim sindromom, ali ne mora - sve ovisi o osobi. Neki uče znakovni jezik ili neki drugi oblikAACprije ili umjesto govora.
   • Osobe s Downovim sindromom lako shvaćaju nove riječi, a njihovi rječnici postaju napredniji kako sazrijevaju. Vaše će dijete biti puno sposobnije s 12 godina nego s 2 godine.
   • Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teško ih je objasniti, oni s Downovim sindromom mogu imati poteškoća u svladavanju gramatike. Kao rezultat, oni s Downovim sindromom obično koriste kraće rečenice s manje detalja.
   • Izgovor im može biti težak jer su im motoričke sposobnosti oslabljene. Jasan govor također može predstavljati izazov. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju koristi od logopedske terapije.
2. 2 Potražite srčane mane. Gotovo polovica sve djece s Downovim sindromom rođena su sa srčanim manama. Najčešći su nedostaci atrioventrikularni septalni defekt (formalno nazvan defekt endokardijalnog jastuka), ventrikularni septalni defekt, trajni duktus arteriosus i Tetralogija Fallot.
   • Poteškoće koje se javljaju uz srčane greške uključuju zatajenje srca, otežano disanje i nemogućnost napredovanja tijekom razdoblja novorođenčadi.
   • Iako se mnoga djeca rađaju sa srčanim manama, neka se pojave tek 2-3 mjeseca nakon rođenja. Iz tog je razloga važno da sva novorođenčad s Downovim sindromom dobiju ehokardiogram u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.
3. 3 Potražite probleme s vidom i sluhom. Oni s Downovim sindromom vjerojatnije imaju zajedničke bolesti koje utječu na vid i sluh. Neće svim osobama s Downovim sindromom trebati naočale ili kontakti, ali na mnoge će utjecati kratkovidnost ili dalekovidost. Uz to, 80% ljudi s Downovim sindromom imat će neku vrstu problema sa sluhom tijekom svog života.
   • Oni s Downovim sindromom vjerojatnije će trebati naočale ili imati neusklađene oči (poznat kao Strabismus).
   • Iscjedak ili često suzenje očiju još je jedno uobičajeno pitanje za one s Downovim sindromom.
   • Gubitak sluha povezan je s provodljivim gubitkom (smetnje u srednjem uhu), senzorno-neuralnim gubitkom (oštećena pužnica) i nakupljanje uha. Budući da djeca uče jezik iz onoga što čuju, ovo oštećenje sluha utječe na njihovu sposobnost učenja.
4. 4 Potražite probleme s mentalnim zdravljem i poteškoće u razvoju. Najmanje polovica djece i odraslih s Downovim sindromom doživjet će mentalno zdravstveno stanje. Najčešće poteškoće kod osoba s Downovim sindromom uključuju: opću anksioznost, ponavljajuće se iopsesivno-kompulzivna ponašanja; opozicijsko, impulzivno i nepažljivo ponašanje; problemi povezani sa spavanjem;depresija; iautizam.
   • Mlađa djeca (rana školska dob) koja imaju poteškoće s jezikom i komunikacijom obično imaju simptome ADHD-a, opozicijskog prkosnog poremećaja i poremećaje raspoloženja, kao i deficite u socijalnim odnosima.
   • Adolescenti i mladi odrasli obično se javljaju s depresijom, generaliziranom anksioznošću i opsesivno-kompulzivnim ponašanjem. Također mogu imati kronične poteškoće sa spavanjem i dnevni umor.
   • Starije odrasle osobe osjetljive su na generaliziranu anksioznost, depresiju, socijalno povlačenje, gubitak interesa i smanjenu brigu o sebi, a kasnije mogu razviti demenciju.
5. 5 Pripazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti. Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo, sretnim životom, oni su u većem riziku od razvoja određenih stanja kao djeca i kako stare.
   • Puno je veći rizik od razvoja akutne leukemije među djecom s Downovim sindromom. Mnogo je puta veća od one kod druge djece.
   • Također, s povećanim očekivanim životnim vijekom zbog poboljšane zdravstvene zaštite, povećan je rizik od Alzheimerove bolesti među starijim osobama s Downovim sindromom. 75% ljudi s Downovim sindromom starijih od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
6. 6 Razmislite o njihovom upravljanju motorom. Osobe s Downovim sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (poput pisanja, crtanja, jesti s priborom) i grubim motoričkim vještinama (hodanje, silazak ili spuštanje stepenicama, trčanje).
7. 7 Ne zaboravite da će različiti pojedinci imati različite osobine. Svaka osoba s Downovim sindromom jedinstvena je i imat će različite sposobnosti, fizičke osobine i osobnosti. Osoba s Downovim sindromom možda neće imati sve simptome na popisu i može imati različite simptome u različitom stupnju. Baš kao i ljudi bez njega, ljudi s Downovim sindromom raznolike su i jedinstvene osobe.
   • Primjerice, jedna žena s Downovim sindromom može komunicirati tipkanjem, zadržati posao i biti samo blago intelektualno onesposobljena, dok bi njezin sin mogao biti potpuno verbalan, najvjerojatnije nesposoban za rad i teški intelektualni invalid.
   • Ako osoba ima neke simptome, ali ne i druge, vrijedi razgovarati s liječnikom.
   Oglas

Pitanja i odgovori zajednice

• Pitanje I ja sam invalid. Mogu li imati bilo koji od ovih simptoma? Mozaični Downov sindrom je moguć, a ponekad se dijagnosticira kasnije (iako rijetko ovako kasno). Najvjerojatnije se radi o drugoj invalidnosti. Ako ste znatiželjni koje biste specifične bolesti mogli imati, možete razgovarati sa svojim liječnikom i zatražiti genetski test. Test bi pokazao Downov sindrom i druge uvjete.
• Pitanje Može li ga netko s Downovim sindromom izgubiti kad je odrasla osoba? Ne, Downov sindrom je programiran u nečiji DNK i traje cijeli život. Ne brinite se: uz pravu podršku, ljudi s Downovim sindromom obično mogu očekivati ​​sretan, divan život.
• Pitanje Moja beba ima samo 25 dana i zdrava je. Liječnik je u trenutku rođenja rekao da je njegov izgled poput Downovog sindroma. Ali nitko drugi u našoj obitelji nema Downov sindrom. Kako bi to moglo biti? Nerijetko se događa da se djeca s Downovim sindromom rode u obitelji u kojoj nitko drugi nema Downov sindrom; mutacija nastaje kad se stvori spermija ili jajna stanica. Pitajte svog liječnika o genetskom testiranju na Downov sindrom. Ako vaše dijete ima Downov sindrom, i dalje će moći imati sretan, zdrav i divan život.
• Pitanje Treba li moj 4-godišnji sin s Downovim sindromom još hodati? Nije potrebno. Učenje sporije od uobičajenog znak je Downovog sindroma, pa će mu trebati neko vrijeme da nauči tu vještinu.
• Pitanje Da li se Brushfieldove mrlje javljaju samo kod osoba s Downovim sindromom? Luna Rose Najbolji odgovor: Da, Brushfield spotovi ekskluzivni su za Downov sindrom. Oni su bezopasni i mogu izgledati prilično lijepo. Ljudi bez Downovog sindroma mogu imati slična mjesta, koja se nazivaju Krückmann-Wolfflinova tijela, koja su obično manja i manjeg broja.
• Pitanje Kako prepoznati Downov sindrom do 12 mjeseci? Luna Rose Downov sindrom s najboljim odgovorima obično se prepoznaje po rođenju i rijetko se djetetu s Downovim sindromom dijagnosticira kasnije (iako se to može dogoditi u slučajevima mozaičnog Downovog sindroma). Dvanaestomjesečna beba s Downovim sindromom doživjela bi kašnjenja u učenju i imala bi neke ili sve tipične crte lica. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako mislite da vaša beba može imati invaliditet i ne brinite: vaša beba može biti sretna i zdrava čak i ako je to slučaj.
• Pitanje Zašto bih želio napraviti prenatalni test za Downov sindrom? Luna Rose Najbolji odgovor Različiti ljudi imaju različite razloge. Neki žele biti spremni ako beba ima Downov sindrom, kako bi mogli čitati knjige i pronaći resurse prije nego što se dijete rodi. Drugi ljudi žele prekinuti ako beba ima Downov sindrom, jer ne žele bebu s invaliditetom (iako je jedini način da zajamčite da nemate djece s invaliditetom, ako uopće nemate djecu). Liječnici ili vršnjaci vrše pritisak na druge da osiguraju da nema 'urođenih mana'. Test je donekle rizičan za bebu, pa neki roditelji koji očekuju možda radije to ne rade i iznenade se na dan rođenja djeteta.
• Pitanje Može li dijete imati vrlo blagi slučaj Downovog sindroma? Ako da, koji bi drugi znakovi bili? Luna Rose Najbolji odgovar Svaka osoba s Downovim sindromom je drugačija, pa će stoga imati različite potrebe i sposobnosti. Mozaični Downov sindrom javlja se kada neke stanice osobe imaju dodatni kromosom, a neke nemaju. Ova osoba može imati samo neke znakove Downovog sindroma i njihovi bi znakovi mogli biti suptilniji. Ako sumnjate da dijete ima Downov sindrom, možete napraviti popis znakova koje vidite i pitati liječnika da li bi bilo dobro testirati djetetovu DNK.
• Pitanje Što su Brushfield spotovi? Luna Rose Brushfield mrlje s najboljim odgovorima male su mrlje svijetle boje na irisu oka. Zbog njih oči mogu izgledati zvjezdano. Oni su bezopasni i vjerojatnije će biti vidljivi kod ljudi svijetlih očiju. Mogu izgledati vrlo lijepo! Dok se Brushfieldove pjege javljaju samo kod osoba s Downovim sindromom, slične mrlje (nazvane Krückmann-Wolfflinove pjege) mogu se pojaviti i kod osoba bez Downovog sindroma.
• Pitanje Imaju li prevencije downov sindrom? Luna Rose Osoba s najboljim odgovorom Rođenje prerano ne uzrokuje Downov sindrom. Downov sindrom događa se na samom početku. Naravno, moguće je da se djeca s Downovim sindromom rode prerano rođena. (Moja sestra rođena je mjesec dana ranije i prva dva tjedna provela je u bolnici. Sada je sretna i zdrava mlada žena.)